Genetik mutasyon analizi, bir organizmanın DNA’sındaki değişiklikleri tanımlamak ve karakterize etmek için kullanılan bir laboratuvar teknolojisidir. Bu analizler, genlerin, genomun veya kromozomların bölümlerindeki herhangi bir değişikliği tespit edebilir.
Genetik mutasyonlar, bir organizmanın DNA’sındaki değişikliklerdir. Bu değişiklikler, genlerin işlevlerini değiştirerek veya yok ederek çeşitli hastalıklara neden olabilirler. Genetik mutasyonlar, doğal olarak oluşabilir veya çevresel faktörler tarafından indüklenmiş olabilir.
Genetik mutasyon analizi, bir organizmanın DNA’sındaki değişiklikleri tespit etmek ve karakterize etmek için bir dizi yöntem kullanır. Bu yöntemler arasında DNA dizileme, PCR (polimeraz zincir reaksiyonu), kromozom analizi, mikrodizi analizi ve floresan in situ hibridizasyonu (FISH) gibi teknikler yer alır. Bu teknikler, genetik mutasyonları tespit etmek, mutasyonların türlerini ve lokasyonlarını belirlemek ve bunların hastalıklara olan katkılarını anlamak için kullanılır.
Genetik mutasyon analizi, genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde, kanser tedavisinde, kalıtsal hastalıkların tarama testlerinde ve kişiselleştirilmiş tıpta kullanılır. Bu teknoloji sayesinde, hastaların bireysel genetik profilleri analiz edilerek, hastalıkların nedenleri ve tedavileri hakkında daha fazla bilgi edinilebilir.
